Asd
Średnia dawka wysycająca wynosiła 0,19+/_ 0,09 mg/kg(zakres 0.03-0.50 mg/kg), minimalna prędkość wlewów 0.08+/- 0.04 mg/kg(zakres 0.02 do 0.18mg/kg/h) średnia maksymalna prędkość wlewów 0.22 +/- 0.13 mg/kg/h (zakres 0.1 do 0,53 mg/kg.h). W 13 epizodach (39%) nowy AED został dodany podczas terapii cIV-MDZ. 16 pacjentów (48%) było leczonych dwoma dodatkowymi AED podczas terapii MDZ, 12 (36%) trzema AED, 5 (15%) czterema AED.Klasyfikacja ta zakłada silny związek pomiędzy fenotypem a typem wady genetycznej i jest ciągle bardzo dobra do celów dydaktycznych, jednakże najnowsze badania genetyczne wykazały pewne ograniczenia tej klasyfikacji takie jak 1) rozszerzenie fenotypów po sklonowaniu genów – np. dla ataxi Friedricha, 2) duża różnorodność genotypów dla niektórych schorzeń takich jak dominująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa orz 3) znalezienie nowych jednostek nozologicznych takich jak ataksja z apraksją okoruchową. Autorzy proponuja modyfikacje wcześniejszej klasyfikacji i podział ataksji na mitochondrialne, metaboliczne, związane z nieprawidłową naprawą DNA, związane z nieprawidłowym składaniem białek i ich degradacją oraz kanałopatie. Ataksje mitochondrialne Jest to grupa chorób w których dochodzi do nieprawidłowości w enzymach mitochondrialnego łańcucha oksydacji. Najczęstszą jednoską chorobową z autosomalnych recesywnych ataksji, w niektórych seriach obejmująca nawet do 50% jest ataksja Firdricha.
Tak więc spektroskopowe pomiary w MR, mogą zdeterminować czy zlokalizowane neurochemiczne zmiany obecne u pacjentów z asd są związane z (nad)aktywnością interneuronów hamujących kory czołowej. We wcześniejszych pracach odkryliśmy, że ITD, szczególnie wariant DYT-1 jest związane z ujawnieniem specyficznego wzoru metabolicznego (MF) charakteryzującego się współistniejącą nadaktywnością jądra soczwkowatego, móżdżku i dodatkowych regionów ruchowych. Grubaska lektury racjonalnie pisze nierdzewne portfele.